Desmitificando las pruebas genéticas para padres: Conozca al asesor genético de Maven

“Durante un embarazo, hay tantas razones por las que una mujer extiende el brazo para una extracción de sangre que es difícil saber si esa prueba en particular se considera una prueba genética o no”.

Para 2021, 100 millones de personas se habrán realizado una prueba genética casera, según MIT Technology Review . Los antecedentes familiares y la genética son fundamentales para comprender la salud y analizar la predisposición a ciertas afecciones, como el cáncer de mama o las cardiopatías.

A la hora de ser padre o considerar la paternidad, ya sea durante la etapa preconcepcional, la fertilidad, el embarazo o la gestación subrogada, existen muchas consideraciones sobre las pruebas genéticas y las pruebas diagnósticas que pueden ser difíciles de abordar. Es difícil comprender por qué las pruebas genéticas pueden ser valiosas para una persona, evaluar los riesgos e interpretar los resultados.

“En general, todos queremos hacer todo lo posible para asegurar la salud de nuestro bebé, y algunas personas desean tener la mayor cantidad de información posible antes del nacimiento, mientras que otras prefieren información limitada”, explica Ushta Davar Canteenwalla, MS, LCGC, Consejera Genética de Maven. “Ahí es donde los consejeros genéticos pueden ser realmente útiles. Trabajamos estrechamente con los padres o la pareja para comprender sus inquietudes y ayudarles a encontrar las mejores opciones de pruebas, si las hay, para ellos”.

Los asesores genéticos , que tienen capacitación especializada en genética médica y asesoramiento, se asocian con las personas para brindar orientación personalizada que las ayude a comprender sus opciones, antecedentes familiares y pruebas, y les brinde la información que necesitan para tomar las mejores decisiones para su propia salud y futuro.

Solo hay 5.000 consejeros genéticos certificados en los EE. UU. Y ahora hemos agregado el primer consejero genético a la clínica virtual de Maven: Ushta Davar Canteenwalla, un consejero genético certificado y con licencia con más de 15 años de experiencia en genética clínica.

Para muchas personas en Maven, un asesor genético puede desempeñar un papel fundamental en su equipo de atención médica mientras exploran diversos caminos hacia la paternidad. Por ejemplo, hablar con un asesor genético es útil para conocer las diversas opciones de pruebas y revisar el historial médico familiar para quienes están planeando o se encuentran en las primeras etapas de su embarazo. Las personas con dificultades para concebir o que han sufrido un aborto espontáneo también suelen consultar con un asesor genético. Para las parejas que están considerando la gestación subrogada, un asesor genético puede ayudar a revisar las opciones y los resultados de las pruebas genéticas de óvulos o espermatozoides de donante, hablar sobre inquietudes relacionadas con el historial familiar y asesorar sobre otras consideraciones específicas.

Trabajamos en estrecha colaboración con los padres o pareja para comprender sus inquietudes y ayudarlos a encontrar las mejores opciones prueba, si las hay, para ellos.

“El embarazo es un momento muy emocionante, pero también puede ser abrumador cuando pensamos en todas las pruebas que nos presentan”, explica Ushta Davar Canteenwalla, fundadora de FiND Genetics . “Conocer con antelación la información que brindan las pruebas genéticas te permite expresarte y empoderarte con la información para tener conversaciones más significativas con tu médico”.

En Maven, la compañía líder en salud para mujeres y familias, que ofrece cobertura integral para todas las etapas de la maternidad y paternidad, nos encontramos en una posición privilegiada para impulsar resultados más saludables, reducir costos y brindar una mejor experiencia a las pacientes. Mejorar el acceso a especialistas clave para mujeres y familias, como los consejeros genéticos, es fundamental para lograrlo. Maven opera la red de proveedores más grande en salud para mujeres y familias, con acceso virtual bajo demanda a más de 1600 proveedores de más de 20 especialidades, como ginecólogos-obstetras, especialistas en salud mental, especialistas en lactancia y endocrinólogos reproductivos.

Con un Consejero Genético como nuestra especialidad más nueva, podemos garantizar que nuestros miembros tengan una mejor continuidad de atención a medida que transitan su camino hacia la paternidad, todo en la clínica virtual de Maven.

Te interesa saber más sobre por qué Maven ha incorporado la asesoría genética a nuestra clínica virtual? Continúa leyendo para ver una breve sesión preguntas y respuestas con Ushta, un extracto de nuestro reciente seminario web sobre cómo desmitificar la asesoría genética .

Preguntas y respuestas con la consejera genética de Maven, Ushta Davar Canteenwalla, MS, LCGC

Maven: ¿Qué significan las pruebas genéticas durante el embarazo y por qué son importantes?

Davar Canteenwalla: Cuando pensamos en pruebas genéticas específicas para el embarazo, nos referimos generalmente a cualquier prueba que se ofrezca durante el embarazo y que nos brinde información sobre la composición genética del bebé o el riesgo de que presente una afección genética. muchas razones por las que una persona podría considerar una prueba genética durante el embarazo. Quienes desean saber más sobre la probabilidad de que su bebé presente un mayor riesgo de una afección genética que podría afectar su capacidad física o intelectual suelen ser quienes optan por las pruebas genéticas con mayor frecuencia.

P: ¿Qué tipos de pruebas genéticas serían útiles para alguien que quiere convertirse en padre?

Cuando alguien me pregunta si existe alguna prueba que pueda hacerse en la fase preconcepcional antes de quedar embarazada, normalmente recomiendo la prueba de detección de portadores genéticos. La prueba de detección de portadores es un análisis de sangre que se realiza a los padres y que puede brindar información significativa sobre un posible aumento del riesgo de enfermedades genéticas hereditarias. Conocer esta información con antelación puede ser muy útil para crear más opciones de pruebas y comprender los riesgos generales.

P: ¿Cómo sabe qué tipo de prueba genética es adecuada para usted?

No hay una forma correcta o incorrecta de abordar las pruebas genéticas, pero es importante determinar qué opciones son las más adecuadas para el tipo de información que más le interesa. Hablar con un asesor genético puede ser útil para saber qué pruebas son las más adecuadas para usted y ayudarle a tomar una decisión. Recomiendo a los pacientes que se pregunten qué información desean obtener, qué harán con ella, si les resultará significativa y si es el momento adecuado para hacerse la prueba. Hay muchos factores a considerar, y la información proporcionada puede ser estresante, abrumadora y presentar nuevos desafíos; por lo tanto, puede ser una decisión difícil y no debe tomarse a la ligera ni necesariamente en solitario.

P: Analicemos un tipo específico de prueba genética para el riesgo cromosómico, que aumenta con la edad, un factor clave en los embarazos de alto riesgo. ¿Qué tipo de prueba puede evaluar el riesgo de enfermedades cromosómicas?

Quizás hayas oído hablar del riesgo de cambios cromosómicos a medida que la mujer envejece. Esto se debe a que, a medida que las mujeres envejecen, también lo hacen nuestros óvulos, y la teoría es que, a medida que los óvulos envejecen, los cromosomas simplemente no se separan como desearíamos. La conclusión clave es que siempre existe el riesgo de tener una anomalía cromosómica, pero este riesgo aumenta con la edad de la mujer.

Hay algunas pruebas que se ofrecen durante el embarazo para comprender mejor los riesgos de cambios cromosómicos, sobre cuyos detalles profundizaré aquí.

• prueba de detección suero materno es un análisis de sangre que se realiza a la madre entre las semanas 11 y 13 de embarazo y suele combinarse con una ecografía alrededor de las 12 semanas. Analiza las proteínas producidas por el bebé que circulan en la sangre de la madre y las combina con información como la edad de la madre y el estado de gestación. Proporciona una estimación del riesgo para un par de las afecciones cromosómicas más comunes. Por lo tanto, al obtener los resultados de esta prueba, se obtendrá una proporción de aproximadamente 1 en 710 probabilidades de que bebé tenga síndrome de Down
• Otro análisis de sangre que se ofrece comúnmente se conoce como NIPT/S o Prueba/Detección Prenatal No Invasiva , y puede realizarse en cualquier momento después de las 9 semanas de gestación. La principal diferencia entre esta prueba y el Detección del Suero Materno es que es mucho más precisa y tiene una menor tasa de falsos positivos. ¿Por qué? Porque la NIPT/S analiza las células de la placenta que han cruzado al torrente sanguíneo de la madre, y las células que componen la placenta se desarrollan en el bebé, lo que significa que generalmente tienen la misma composición genética que este. Por lo tanto, con la NIPT/S se observa el ADN fetal, a diferencia de un patrón de proteínas como en la Detección del Suero Materno. Los resultados de la NIPT/S indicarán si el riesgo es alto o bajo para las diversas afecciones examinadas.
• Otras pruebas que pueden analizar el riesgo de anomalías cromosómicas se denominan pruebas de diagnóstico. Estas pruebas, como la la muestra de vellosidades ( ), brindan información sobre la cantidad y la estructura de todos y, en lugar de brindar resultados como una estimación del riesgo, brindan información más concreta, de sí o no. Ambas pruebas son invasivas, ya que toman una muestra de las vellosidades coriónicas de la placenta (en la CVS) o del líquido amniótico que rodea al bebé (en la amniocentesis). Si bien ambos son procedimientos seguros, conllevan un riesgo de complicaciones que podrían provocar un aborto espontáneo. Ese riesgo variará según el centro que realice el procedimiento, pero en general es de 1 en 500 a 1 en 1000 de probabilidades de complicaciones que podrían provocar un aborto espontáneo.