Démystifier les tests génétiques pour les parents : Rencontrez le conseiller en génétique de Maven

« Pendant une grossesse, il y a tellement de raisons pour lesquelles une femme présente son bras pour une prise de sang qu'il est difficile de savoir si ce test particulier est considéré comme un test génétique ou non. »

D'ici 2021, 100 millions de personnes auront effectué un test génétique à domicile, selon la MIT Technology Review . Les antécédents familiaux et la génétique jouent un rôle essentiel dans la compréhension de la santé et l'analyse des prédispositions à certaines maladies comme le cancer du sein ou les maladies cardiaques.

Lorsqu'on envisage de devenir parent ou d'envisager la parentalité – que ce soit avant la conception, pendant la grossesse ou pendant les phases de fertilité, de gestation pour autrui ou de gestation pour autrui –, les dépistages génétiques et les tests diagnostiques impliquent de nombreux éléments qui peuvent s'avérer complexes. Il est difficile de comprendre l'intérêt des tests génétiques pour une personne, d'évaluer les risques et d'interpréter les résultats.

« En général, chacun souhaite faire tout son possible pour s'assurer que son bébé sera en bonne santé. Certaines personnes souhaitent disposer d'un maximum d'informations avant la naissance, tandis que d'autres se contentent d'informations limitées », explique Ushta Davar Canteenwalla, MS, LCGC, conseillère en génétique Maven. « C'est là que les conseillers en génétique peuvent être d'une grande aide. Nous travaillons en étroite collaboration avec les parents ou les couples pour comprendre leurs préoccupations et les aider à choisir les tests les plus adaptés, le cas échéant. »

Les conseillers en génétique — qui ont une formation spécialisée en génétique médicale ainsi qu'en conseil — s'associent aux individus pour fournir des conseils personnalisés qui les aident à comprendre leurs options, leurs antécédents familiaux et leurs tests, et leur donnent les informations dont ils ont besoin pour prendre les meilleures décisions pour leur propre santé et leur avenir.

Il n'y a que 5 000 conseillers en génétique certifiés aux États-Unis. Et nous avons maintenant ajouté le premier conseiller en génétique à la clinique virtuelle de Maven : Ushta Davar Canteenwalla, un conseiller en génétique certifié et agréé avec plus de 15 ans d'expérience en génétique clinique.

Pour de nombreuses personnes inscrites à Maven, un conseiller en génétique peut jouer un rôle essentiel au sein de leur équipe soignante, les aidant à affronter les différents parcours menant à la parentalité. Par exemple, consulter un conseiller en génétique est utile pour se renseigner sur les différentes options de tests et examiner les antécédents familiaux des personnes qui envisagent une grossesse ou qui en sont aux premiers stades. Les personnes qui rencontrent des difficultés à concevoir ou qui ont fait une fausse couche sollicitent également souvent une consultation en génétique. Pour les couples qui envisagent une gestation pour autrui, un conseiller en génétique peut les aider à examiner les options et les résultats des tests génétiques de don d'ovules ou de sperme, à discuter des antécédents familiaux et à apporter des conseils sur d'autres aspects spécifiques.

« Nous travaillons en étroite collaboration avec un parent ou un couple pour comprendre leurs préoccupations et les aider à trouver les meilleures options de test, le cas échéant, pour eux. »

« La grossesse est une période passionnante, mais elle peut aussi être bouleversante lorsqu'on pense à tous les tests qui nous sont proposés », explique Ushta Davar Canteenwalla, fondatrice de FiND Genetics . « Connaître à l'avance les informations que les tests génétiques vous apportent vous permet de vous exprimer et d'être informée afin d'avoir des discussions plus constructives avec votre professionnel de santé. »

Chez Maven, leader de la santé féminine et familiale, offrant une couverture complète pour tous les parcours de parentalité, nous sommes idéalement placés pour améliorer la santé, réduire les coûts et offrir une meilleure expérience patient. Améliorer l'accès aux spécialistes clés pour les femmes et les familles, comme les conseillers en génétique, est un élément clé de cette démarche. Maven gère le plus grand réseau de prestataires en santé féminine et familiale, avec un accès virtuel à la demande à plus de 1 600 prestataires répartis dans plus de 20 spécialités, comme les gynécologues-obstétriciens, les professionnels de santé mentale, les consultants en lactation et les endocrinologues de la reproduction.

Avec un conseiller en génétique comme nouvelle spécialité, nous pouvons garantir à nos membres une meilleure continuité des soins alors qu'ils naviguent sur leur chemin vers la parentalité, le tout sur la clinique virtuelle de Maven.

Vous souhaitez en savoir plus sur les raisons pour lesquelles Maven a ajouté le conseil génétique à notre clinique virtuelle ? Lisez la suite pour une brève séance de questions-réponses avec Ushta, un extrait de notre récent webinaire sur la démystification du conseil génétique .

Questions-réponses avec Ushta Davar Canteenwalla, MS, LCGC, conseillère en génétique de Maven

Maven : Que signifie le test génétique pendant la grossesse et pourquoi est-ce important ?

Ushta Davar Canteenwalla : Lorsque l'on parle de tests génétiques spécifiques à la grossesse, on fait généralement référence à tout test proposé pendant la grossesse qui nous renseigne sur le patrimoine génétique du bébé ou sur le risque qu'il soit atteint d'une maladie génétique. De nombreuses raisons peuvent inciter une personne à envisager un test génétique pendant la grossesse. Les personnes souhaitant en savoir plus sur le risque accru que leur bébé présente une maladie génétique susceptible d'affecter ses capacités physiques ou intellectuelles sont généralement celles qui choisissent le plus souvent les tests génétiques.

Q : Quels types de tests génétiques seraient utiles à quelqu’un qui souhaite devenir parent ?

R : Lorsqu'on me demande s'il existe un test à effectuer avant de concevoir, je recommande généralement le dépistage génétique des porteurs. Ce test, effectué sur les parents, permet de fournir des informations utiles sur un risque accru de maladies génétiques héréditaires. Connaître ces informations à l'avance peut s'avérer très utile pour élargir les options de dépistage et comprendre les risques globaux.

Q : Comment savoir quel type de test génétique vous convient ?

R : Il n’existe pas de bonne ou de mauvaise approche des tests génétiques, mais il est important de déterminer les options les plus adaptées aux informations qui vous importent le plus. Discuter avec un conseiller en génétique peut vous aider à mieux comprendre les tests les plus adaptés à votre situation et à prendre une décision. Je recommande aux patients de se demander quelles informations ils souhaitent obtenir, ce qu’ils en feront, si elles leur seront utiles et si le moment est opportun pour effectuer le test. De nombreux facteurs sont à prendre en compte et les informations fournies peuvent être stressantes, accablantes et présenter de nouveaux défis. La décision peut donc être difficile à prendre et ne doit pas être prise à la légère ou seule.

Q : Examinons un type spécifique de test génétique pour évaluer les risques chromosomiques, qui augmentent avec l’âge, facteur clé des grossesses à risque. Quel type de test permet d’évaluer les risques d’anomalies chromosomiques ?

R : Vous avez peut-être entendu parler du risque de modifications chromosomiques avec l'âge. En effet, à mesure que les femmes vieillissent, leurs ovules vieillissent aussi, et la théorie veut qu'à mesure que les ovules vieillissent, les chromosomes ne se séparent pas comme on le souhaiterait. Le point essentiel à retenir est qu'il existe toujours un risque d'anomalie chromosomique, mais ce risque augmente avec l'âge.

Il existe quelques tests proposés pendant la grossesse pour mieux comprendre les risques de changements chromosomiques, sur lesquels je vais m'étendre en détail ici.

• dépistage sérique maternel un test sanguin effectué sur la mère entre 11 et 13 semaines de grossesse, souvent associé à une échographie vers 12 semaines. Il analyse les protéines produites par le bébé et circulant dans le sang de la mère, et les combine avec des informations telles que l'âge de la mère et l'avancement de la grossesse. Il permet d'estimer le risque de certaines des anomalies chromosomiques les plus courantes. Ainsi, les résultats de ce test donnent un ratio d'environ 1 chance sur 710 pour que bébé soit atteint du syndrome de Down
• Un autre test sanguin désormais couramment proposé est le TPNI/S, ou dépistage prénatal non invasif qui peut être effectué à tout moment après 9 semaines de grossesse. La principale différence entre ce test et le dépistage sérique maternel est sa précision accrue et son taux de faux positifs plus faible. Pourquoi ? Parce que le TPNI/S analyse les cellules du placenta qui ont migré dans le sang de la mère. Ces cellules se développent ensuite dans le bébé, ce qui signifie qu'elles ont généralement le même patrimoine génétique que celui-ci. Le TPNI/S analyse donc l'ADN fœtal, et non un simple profil protéique comme dans le dépistage sérique maternel. Les résultats du TPNI/S indiqueront un risque élevé ou faible pour les différentes pathologies dépistées.
• D'autres tests permettant d'évaluer le risque d'anomalies chromosomiques sont appelés tests diagnostiques. Ces tests, tels que l' le prélèvement de villosités (PVC), vous renseignent sur le nombre et la structure de tous . Au lieu de vous donner des résultats sous forme d'estimation du risque, ils vous donnent des informations plus concrètes, de « oui » ou « non ». Ces deux tests sont invasifs, car ils prélèvent un échantillon soit des villosités choriales du placenta (PVC), soit du liquide amniotique entourant le bébé (amniocentèse). Bien que ces deux procédures soient sûres, elles comportent un risque de complications pouvant entraîner une fausse couche. Ce risque varie selon le centre qui pratique l'intervention, mais en général, il se situe entre 1 sur 500 et 1 sur 1 000.